Información para el público general

El Laboratorio de Patología del CICICA es un laboratorio que ofrece servicios de pruebas diagnósticas en Patología Anatómica y Clínica con profesionales altamente calificados. Dichos servicios alcanzan procedimientos de histología, citología, tinciones especiales, patología molecular e inmunohistoquímica. Se ofrecen servicios tanto para investigaciones como para diagnóstico clínico. 

El laboratorio de patología ofrece los servicios de: 

• Procesamiento, corte, tinción de hematoxilina-eosina y diagnóstico de biopsias. 
• Estudios histoquímicos, inmunohistoquímicos e hibridación in situ.
• Dispone de equipos automatizados de inmunohistoquímica e hibridación in situ para estudios de biomarcadores  con relevancia diagnóstica, pronóstica y terapéutica para diferentes enfermedades de estudios de neoplasias y no neoplasias.
• Manejo preanalítico de muestras para estudios moleculares avanzados 
• Revisión histopatológica para segunda opinión.

Preparación para envío a nuestro laboratorio

El médico o laboratorio interesado envía la muestra del paciente o muestra de investigación en formalina bufferizada y diluída al 10% (en un frasco 10x dependiendo del tamaño de muestra) con tapa sellada a temperatura ambiente o en refrigeración y bien rotulada con la información de identificación de la muestra. También se reciben los bloques de biopsias, bloques celulares o autopsias en parafina.

Descripción

Una prueba de alta especificidad para el diagnóstico temprano y la prevención del cáncer de cérvix. HPV OncoTect™ es una prueba molecular-celular de alta especificidad que determina la infección por el virus del papiloma humano. Esta prueba permite detectar los cambios moleculares que se dan desde el inicio de cáncer cervical lo que posibilita una detección temprana. 

Preparación

No requiere ninguna preparación especial. La muestra es una citología líquida cervical que se obtiene durante la consulta en ginecología por el (la) médico especialista. 

HPV OncoTect™ se recomienda en estos casos

Es una prueba complementaria que se utiliza en mujeres > 21 años con un resultado positivo para ADN de Virus de Papiloma Humano de Alto Riesgo, una citología cervical anormal (≥ ASCUS), o ambos. El ensayo ayudará a determinar en qué caso debe seguir evaluándose la presencia de una neoplasia intraepitelial cervical de alto grado.
- Adicionalmente, la prueba de HPV OncoTect™ podría ser una herramienta más para el seguimiento de la efectividad del tratamiento de las lesiones en las pacientes, según el siguiente esquema.

Necesidad de referencia

En nuestro centro de investigación contamos con la atención ginecológica por nuestra especialista. En esta cita, según sea necesario se puede solicitar el análisis en nuestro laboratorio especializado. 

También recibimos muestras de otros centros. En este caso, la muestra debe ser referida por un(a) médico especialista en ginecología quien recolecta la muestra de citología líquida cervical y la envía directamente al CICICA, a temperatura ambiente o en refrigeración.

Se debe enviar la muestra junto con la boleta respectiva. Antes de enviar la muestra debe comunicarse con el CICICA para poder coordinar su entrega. 

Descripción

Mediante la técnica de biología molecular PCR en tiempo real, se detecta con alta sensibilidad la presencia de Virus del Papiloma Humano y sus genotipos: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 y 68.

Preparación

No requiere ninguna preparación especial. La muestra es una citología líquida cervical que se obtiene durante la consulta en ginecología por el (la) médico especialista. 

Necesidad de referencia

En nuestro centro de investigación contamos con la atención ginecológica por nuestra especialista. En esta cita, según sea necesario se puede solicitar el análisis en nuestro laboratorio especializado. 

También recibimos muestras de otros centros. En este caso, la muestra debe ser referida por un(a) médico especialista en ginecología quien recolecta la muestra de citología líquida cervical y la envía directamente al CICICA, a temperatura ambiente o en refrigeración.

Se debe enviar la muestra junto con la boleta respectiva. Antes de enviar la muestra debe comunicarse con el CICICA para poder coordinar su entrega. 

Descripción

Prueba para la determinación del antígeno prostático específico o PSA. Se utiliza como tamizaje en hombres mayores de 40 años, o inclusive de menos edad si posee historia familiar o por indicación del médico. Para ayudarlo en el diagnóstico de cáncer de próstata. También como ayuda en la decisión de realizar o no una biopsia de próstata, y para monitorear la efectividad del tratamiento del cáncer de próstata.

Preparación

• Se recomienda la obtención de la muestra para la determinación de PSA se efectúe antes de realizar procedimientos que impliquen la manipulación de la próstata.
• Abstinencia eyaculatoria de al menos 72 horas.
• Biopsia prostática, resección transuretral, prostatitis: por al menos 30 días posteriores al procedimiento.

Muestra

Muestra de sangre. No requiere ayuno.

No requiere referencia

Descripción

Panel que consiste en la detección de variantes de genes asociados a cáncer de pulmón. 

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

Panel que consiste en la detección de variantes en los genes asociados a cáncer colorrectal.

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

Este panel está dirigida a variantes de ADN y transcripciones de ARN de genes de fusión asociados con tumores sólidos como los de pulmón, mama, colorrectal, piel y cerebro. El panel de ADN cubre 42 genes y el panel de ARN se dirige a 137 fusiones génicas. El diseño de las sondas está optimizado para garantizar una alta tasa de captura y una uniformidad de cobertura en todas las regiones objetivo.

AKT1, ALK, AR, ARAF, ARID1A, ARID2, ATM, ATRX, B2M, BAP1, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CARD11, CCND1, CCNE1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, DAXX, DDR2, EGFR, EIF1AX, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FANCA, FANCL, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, KDM6A, KEAP1, KIT, KMT2C, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MC1R, MDM2, MET, MITF, MTOR, MYC, MYCN, NBN, NCK1, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NTRK1, NTRK3, PALB2, PBRM1, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POLD1, POLE, PPP2R2A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAC1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RB1, RET, RICTOR, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMARCA4, STK11, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

La prueba identifica los 4 loci polimórficos del gen DPYD: c.1236 G>A (HapB3), c.1679 T>G (DPYD*13), c.1905+1 G>A (DPYD*2A, IVS14+1 G>A), c.2846 A>T (p.D949V) asociados con la respuesta a la terapia de fluoropirimidinas (5-fluorouracilo, capecitabina y tegafur).

Preparación

No necesita preparaci.n previa para realizarse la prueba.

Muestra

Sangre periférica

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

Prueba para identificar variantes de ADN que causan enfermedades. Secuencia alrededor de 5500 genes en el genoma humano que codifican para proteínas cuyas mutaciones han sido previamente asociadas a enfermedades

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Muestra

Sangre periférica.

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

Panel amplio que incluye genes de predisposición a distintos tipos de cáncer así como genes   relacionados a enfermedades hereditarias.
- Diversos cánceres: AKT1, APC, ATR, BLM, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CHEK2 (RAD53), EPCAM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, HRAS, LIG4, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PIK3CA (p110-alpha), PMS2, PRKAR1A, PTEN, SLX4, TP53 (p53), VHL.
- Cáncer óseo: EXT1, EXT2, MTAP, RECQL4, TP53 (p53).
- Cáncer de mama-ovario hereditarios: BARD1, BRCA1, BRCA2, CHEK2 (RAD53), RAD51B, RAD51C, RAD51D.
- Cáncer Colorectal: APC, AXIN2, GALNT12, MLH3, MUTYH, POLD1, POLE.
- Cáncer endocrino: AIP, CDC73, CDKN1B (P27KIP1), CYP21A2, GLI3, MAX, MEN1, NDUFA13, NTRK1, PDE11A, PRKAR1A, RET, TMEM127, TP53 (p53), VHL.
- Cáncer del tracto gastrointestinal: ASCC1, BMPR1A (ALK3), CDH1 (E-Cadherin), KIT (CD117), MSR1, PDGFRA, PTEN, RHBDF2, SDHC, SMAD4 (MADH4), STK11 (LKB1).
- Cáncer de cabeza y cuello: CYLD, DKC1, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TSC1, TSC2.
- Cáncer Hematopoyéticos: ATM, CEBPA, GATA2, KLHDC8B, LYST, MRE11, NBN, RAD50, RUNX1 (AML1), SBDS, TERT, WAS.
- Cáncer de riñones: DIS3L2, FH, FLCN, MET, MITF, POU6F2, WT1.
- Cáncer de hígado: FAH,HFE,UROD.
- Cáncer del Sistema Nervioso Central: ALK, GPC3, KIF1B, NF1, NF2, PHOX2B, PRKAR1A, RB1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SUFU.
- Cáncer de piel: BAP1, CDK4, CDKN2A (P16INK4A), CYLD, DDB2, ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPB), ERCC4, ERCC5, ERCC6, FH, FLCN, GLMN, MC1R, MITF, MSH2, POLH, PTCH1, PTCH2, RSPO1, TGFBR1 (ALK5), TMC6, TMC8, XPA, XPC, XRCC3.
- Cáncer de tejidos blandos: ANTXR1, ANTXR2, CD96, ESCO2, KDR (VEGFR3), PTEN, WRN.
- Otros cánceres: BRCA2, CHEK1, DICER1, EHBP1, EPHB2, MSMB, MSR1, PALB2, PALLD, RNASEL.
- Pruebas de portadores de enfermedades:
- Cardiacas: DMD, KCNQ1.
- Cutáneo: COL1A2, COL7A1, EDA, EDN3, EDNRB, PLOD1, SOX10, UROS.
- Sordera: GJB2 (CX26), MYO7A.
- Crecimiento: ARX, CD96, DHCR7, MKS1, PEX7, RPGRIP1L, SLC26A2, ZIC3.
- Endocrinas: CYP11A1, CYP21A2, CYP27B1, LHX3, POU1F1 (Pit-1), PROP1, STAR, TSHB.
- Hematológicas: ADAMTS13,F11,F5,FANCC,HBB,PROC.
- Inmunodeficiencias: ADA, ATM, BLM, BTK, IL2RG, MEFV, NBN, WAS.
- Metabólicas: ABCB11, ABCC8, ACADM, ACADS, ACADVL, AGA, AGL, AGPS, ALDOB, ASL, ASPA, ASS1, ATP7B, ATP8B1, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CTNS, CTSK, CYP27A1, DBT, DLD, FAH, G6PC, GAA, GALT, GBA, GCDH, GLA, GLB1, GNPTAB, HADHA, HADHB, HFE, HGSNAT, IDUA, LRPPRC, MCCC2, MCOLN1, MMAB, MMUT, MTHFR, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PSAP, SGSH, SLC37A4, SMPD1.
- Neurológicas: ABCD1, ADAMTS2, AHI1, ALDH3A2, ALS2, ARSA, ARX, ASAH1, ATP7A, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, Cep290, DCX, DMD, DNAJB2, EGR2, ELP1, FGD4, FKRP, FKTN, FMR1, GLB1, HESX1, HEXA, HEXB, IGHMBP2, L1CAM, LAMA2, MAPK10 (JNK3), MECP2, MFSD8, MPZ, MTM1, NEB, NPHP1, NTRK1, NUP62, PAX6, PDHA1, PEX1, PLEKHG5, PLP1, PMP22, POMGNT1, POMT1, PPT1, PRX, PSAP, TMEM67 (MKS3), TNNT1, TPP1, TRPV4, UBA1.
- Neuromusculares: AMPD1.
- Oculares: CDH23, CHM, Cep290, MYO7A, PCDH15, RS1, USH1C, USH1G.
- Renales: COL4A3, COL4A4, INVS, NPHP1, NPHP4, PKHD1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G.
- Respiratorias: CFTR.
- Esqueléticos: CRTAP, P3H1 (LEPRE1), SLC26A2.

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Muestra

Sangre periférica.

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico oncólogo con diagnóstico clínico presuntivo.