Pruebas de Laboratorio Información para Profesionales

El Laboratorio de Patología del CICICA es un laboratorio que ofrece servicios de pruebas diagnósticas en Patología Anatómica y Clínica con profesionales altamente calificados. Dichos servicios alcanzan procedimientos de histología, citología, tinciones especiales, patología molecular e inmunohistoquímica. Se ofrecen servicios tanto para investigaciones como para diagnóstico clínico. 
 

El laboratorio de patología ofrece los servicios de: 

• Procesamiento, corte, tinción de hematoxilina-eosina y diagnóstico de biopsias. 
• Estudios histoquímicos, inmunohistoquímicos e hibridación in situ.
• Dispone de equipos automatizados de inmunohistoquímica e hibridación in situ para estudios de biomarcadores  con relevancia diagnóstica, pronóstica y terapéutica para diferentes enfermedades de estudios de neoplasias y no neoplasias.
• Manejo preanalitico de muestras para estudios moleculares avanzados 
• Revisión histopatológica para segunda opinión.

Preparación para envío a nuestro laboratorio

El médico o laboratorio interesado envía la muestra del paciente o muestra de investigación en formalina bufferizada (en un frasco 10x dependiendo del tamaño de muestra) con tapa sellada a temperatura ambiente o en refrigeración y bien rotulada con la información de identificación de la muestra. También se reciben los bloques de biopsias, bloques celulares o autopsias en parafina.

La muestra debe de traer la boleta de solicitud de estudio patológico con los datos solicitados. En el caso de muestras citológicas se reciben en frascos fijadores a base de etanol o metanol (existen frascos especiales ya preparados como SurePath, ThinPrep, etc.).

Una vez que tiene lista la muestra con su respectiva documentación, se pueden comunicar con nuestro centro por llamada telefónica al 2511-3488 o al correo electrónico servicios.cicica@ucr.ac.cr para poder coordinar la recepción de la muestra.
 

Descripción

Una prueba de alta especificidad para el diagnóstico temprano y la prevención del cáncer de cérvix. HPV OncoTect™ es una prueba molecular-celular de alta especificidad que determina, por citometría de flujo, la sobreexpresión del ARNm de las oncoproteínas E6/E (hibridación in situ del ARNm de E6 y E del virus) y la proliferación celular (con un marcador de ciclo celular). Esto permite detectar los cambios moleculares que se dan desde el inicio de cáncer cervical lo que posibilita una detección temprana. En infecciones persistentes el ADN del VPH se integra al ADN de las células cervicales, provocando una sobreexpresión de las oncoproteínas virales E6 y E, las cuales dirigen la transformación celular. Después de la transformación, la actividad de proliferación celular aumenta, lo que señaliza el comienzo y la progresión del cáncer cervical.  

Preparación

Se utiliza una citología líquida cervical en medio de transporte PreservCyt® Solution (ThinPrep®) o SurePath ®.

Algunas recomendaciones:  
- La recolección adecuada y suficiente de la muestra es indispensable, de otra manera el resultado será inválido y deberá volver a recolectarse la citología.
- Se recomienda que el cepillo utilizado para recolección se gire 360°, 5 veces. 
- Se recomienda analizar la muestra en un plazo máximo de 15 días desde su recolección.
- La muestra puede almacenarse en refrigeración (2 °C – 8 °C) o puede mantenerse a temperatura ambiente.
- Muestras sanguinolentas y con alta cantidad de leucocitos suelen dar resultados inválidos si el cepillado no es adecuado. Valorar si es necesario limpiar el exceso de sangre o leucocitos previo a la recolección de la muestra

HPV OncoTect™ se recomienda en estos casos

Es una prueba complementaria que se utiliza en mujeres > 21 años con un resultado positivo para ADN de Virus de Papiloma Humano de Alto Riesgo, una citología cervical anormal (≥ ASCUS), o ambos. El ensayo ayudará a determinar en qué caso debe seguir evaluándose la presencia de una neoplasia intraepitelial cervical de alto grado.
- Adicionalmente, la prueba de HPV OncoTect™ podría ser una herramienta más para el seguimiento de la efectividad del tratamiento de las lesiones en las pacientes, según el siguiente esquema.

Interpretación del resultado

Un resultado negativo indica que no se detecta sobreexpresión del ARNm de las oncoproteínas E6/E7 (de cualquier genotipo de VPH de alto riesgo), ni proliferación celular, por lo cual el riesgo de progresar a cáncer de cérvix en los próximos años es muy bajo
- Un resultado positivo indica que se detecta sobreexpresión del ARNm de las oncoproteínas de E6/E7 (de cualquier genotipo de VPH de alto riesgo) y proliferación celular, por lo cual el riesgo de progresar a cáncer de cérvix en los próximos años es alto, por lo que debe realizarse una colposcopía y evaluar un eventual tratamiento de la paciente.

Necesidad de referencia

La muestra debe ser referida por un(a) médico especialista en ginecología quien recolecta la muestra de citología líquida cervical y la envía directamente al CICICA, a temperatura ambiente o en refrigeración.

Se debe enviar la muestra junto con la boleta respectiva. Antes de enviar la muestra debe comunicarse con el CICICA para poder coordinar su entrega. 

Descripción

PCR tiempo real para la detección cuantitativa y genotipo de HPV (16, 18, 31,33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 and 68)

Preparación

No requiere preparación

Muestra

Hisopados cervicales en medios ThinPrep o SurePath

Necesidad de referencia

Médicos envían la muestra

Descripción

Prueba para la determinación del antígeno prostático específico o PSA. Se utiliza como tamizaje en hombres mayores de 40 años, o inclusive de menos edad si posee historia familiar o por indicación del médico. Para ayudarlo en el diagnóstico de cáncer de próstata. También como ayuda en la decisión de realizar o no una biopsia de próstata, y para monitorear la efectividad del tratamiento del cáncer de próstata.

Preparación

• Se recomienda la obtención de la muestra para la determinación de PSA se efectúe antes de realizar procedimientos que impliquen la manipulación de la próstata.
• Abstinencia eyaculatoria de al menos 72 horas.
• Biopsia prostática, resección transuretral, prostatitis: por al menos 30 días posteriores al procedimiento.

Muestra

Muestra de sangre. No requiere ayuno.

No requiere referencia

Descripción

Panel que consiste en la detección de 104 SNVs en los genes EGFR, KRAS, HER2, MET y BRAF.

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Muestra

Bloque de tejido parafinado. 

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

Panel que consiste en la detección de 140 SNVs en los genes KRAS, NRAS, PIK3CA y BRAF.

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Muestra

Bloque de tejido parafinado. 

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

Este panel está dirigida a variantes de ADN y transcripciones de ARN de genes de fusión asociados con tumores sólidos como los de pulmón, mama, colorrectal, piel y cerebro. El panel de ADN cubre 42 genes y el panel de ARN se dirige a 137 fusiones génicas. El diseño de las sondas está optimizado para garantizar una alta tasa de captura y una uniformidad de cobertura en todas las regiones objetivo.

AKT1, ALK, AR, ARAF, ARID1A, ARID2, ATM, ATRX, B2M, BAP1, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CARD11, CCND1, CCNE1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, DAXX, DDR2, EGFR, EIF1AX, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FANCA, FANCL, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, KDM6A, KEAP1, KIT, KMT2C, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MC1R, MDM2, MET, MITF, MTOR, MYC, MYCN, NBN, NCK1, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NTRK1, NTRK3, PALB2, PBRM1, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POLD1, POLE, PPP2R2A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAC1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RB1, RET, RICTOR, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMARCA4, STK11, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

Prueba para identificar variantes de ADN que causan enfermedades. Secuencia alrededor de 5500 genes en el genoma humano que codifican para proteínas cuyas mutaciones han sido previamente asociadas a enfermedades

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Muestra

Sangre periférica.

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

Panel amplio que incluye genes de predisposición a distintos tipos de cáncer así como genes   relacionados a enfermedades hereditarias.
- Diversos cánceres: AKT1, APC, ATR, BLM, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CHEK2 (RAD53), EPCAM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, HRAS, LIG4, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PIK3CA (p110-alpha), PMS2, PRKAR1A, PTEN, SLX4, TP53 (p53), VHL.
- Cáncer óseo: EXT1, EXT2, MTAP, RECQL4, TP53 (p53).
- Cáncer de mama-ovario hereditarios: BARD1, BRCA1, BRCA2, CHEK2 (RAD53), RAD51B, RAD51C, RAD51D.
- Cáncer Colorectal: APC, AXIN2, GALNT12, MLH3, MUTYH, POLD1, POLE.
- Cáncer endocrino: AIP, CDC73, CDKN1B (P27KIP1), CYP21A2, GLI3, MAX, MEN1, NDUFA13, NTRK1, PDE11A, PRKAR1A, RET, TMEM127, TP53 (p53), VHL.
- Cáncer del tracto gastrointestinal: ASCC1, BMPR1A (ALK3), CDH1 (E-Cadherin), KIT (CD117), MSR1, PDGFRA, PTEN, RHBDF2, SDHC, SMAD4 (MADH4), STK11 (LKB1).
- Cáncer de cabeza y cuello: CYLD, DKC1, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TSC1, TSC2.
- Cáncer Hematopoyéticos: ATM, CEBPA, GATA2, KLHDC8B, LYST, MRE11, NBN, RAD50, RUNX1 (AML1), SBDS, TERT, WAS.
- Cáncer de riñones: DIS3L2, FH, FLCN, MET, MITF, POU6F2, WT1.
- Cáncer de hígado: FAH,HFE,UROD.
- Cáncer del Sistema Nervioso Central: ALK, GPC3, KIF1B, NF1, NF2, PHOX2B, PRKAR1A, RB1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SUFU.
- Cáncer de piel: BAP1, CDK4, CDKN2A (P16INK4A), CYLD, DDB2, ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPB), ERCC4, ERCC5, ERCC6, FH, FLCN, GLMN, MC1R, MITF, MSH2, POLH, PTCH1, PTCH2, RSPO1, TGFBR1 (ALK5), TMC6, TMC8, XPA, XPC, XRCC3.
- Cáncer de tejidos blandos: ANTXR1, ANTXR2, CD96, ESCO2, KDR (VEGFR3), PTEN, WRN.
- Otros cánceres: BRCA2, CHEK1, DICER1, EHBP1, EPHB2, MSMB, MSR1, PALB2, PALLD, RNASEL.
- Pruebas de portadores de enfermedades:
- Cardiacas: DMD, KCNQ1.
- Cutáneo: COL1A2, COL7A1, EDA, EDN3, EDNRB, PLOD1, SOX10, UROS.
- Sordera: GJB2 (CX26), MYO7A.
- Crecimiento: ARX, CD96, DHCR7, MKS1, PEX7, RPGRIP1L, SLC26A2, ZIC3.
- Endocrinas: CYP11A1, CYP21A2, CYP27B1, LHX3, POU1F1 (Pit-1), PROP1, STAR, TSHB.
- Hematológicas: ADAMTS13,F11,F5,FANCC,HBB,PROC.
- Inmunodeficiencias: ADA, ATM, BLM, BTK, IL2RG, MEFV, NBN, WAS.
- Metabólicas: ABCB11, ABCC8, ACADM, ACADS, ACADVL, AGA, AGL, AGPS, ALDOB, ASL, ASPA, ASS1, ATP7B, ATP8B1, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CTNS, CTSK, CYP27A1, DBT, DLD, FAH, G6PC, GAA, GALT, GBA, GCDH, GLA, GLB1, GNPTAB, HADHA, HADHB, HFE, HGSNAT, IDUA, LRPPRC, MCCC2, MCOLN1, MMAB, MMUT, MTHFR, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PSAP, SGSH, SLC37A4, SMPD1.
- Neurológicas: ABCD1, ADAMTS2, AHI1, ALDH3A2, ALS2, ARSA, ARX, ASAH1, ATP7A, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, Cep290, DCX, DMD, DNAJB2, EGR2, ELP1, FGD4, FKRP, FKTN, FMR1, GLB1, HESX1, HEXA, HEXB, IGHMBP2, L1CAM, LAMA2, MAPK10 (JNK3), MECP2, MFSD8, MPZ, MTM1, NEB, NPHP1, NTRK1, NUP62, PAX6, PDHA1, PEX1, PLEKHG5, PLP1, PMP22, POMGNT1, POMT1, PPT1, PRX, PSAP, TMEM67 (MKS3), TNNT1, TPP1, TRPV4, UBA1.
- Neuromusculares: AMPD1.
- Oculares: CDH23, CHM, Cep290, MYO7A, PCDH15, RS1, USH1C, USH1G.
- Renales: COL4A3, COL4A4, INVS, NPHP1, NPHP4, PKHD1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G.
- Respiratorias: CFTR.
- Esqueléticos: CRTAP, P3H1 (LEPRE1), SLC26A2.

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Muestra

Sangre periférica.

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico oncólogo con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

A partir de una muestra de sangre del paciente se analizan las células del sistema inmune llamadas básofilos y su respuesta frente al fármaco o aditivo en estudio.

Aditivos alimentarios en estudio - panel básico:

• Quinolina amarilla
• Sunset amarillo FCF
• Cromótrope FB
• Amaranto
• Ponceau 4R o new coccine
• Eritrosina
• Azul V
• Índigo carmín
• Negro brillante BN

Aditivos alimentarios en estudio - panel extendido

• Quinolina amarilla
• Sunset amarillo FCF
• Cromótrope FB
• Amaranto
• Ponceau 4R o new coccine
• Eritrosina
• Azul V
• Índigo carmín
• Negro brillante BN
• Tartrazina
• Benzoato de sodio
• Nitrito de sodio
• Metabisulfito de potasio
• Salicilato de sodio
• Ácido sórbico
• Carboximetilcelulosa
• Glutamato

Alérgenos alimentarios en estudio - panel

• Alérgenos alimentarios:
• Clara de huevo
• Yema de huevo
• Leche de vaca
• Bacalao
• Harina
• Maní
• Soya
• Avellana
• Camarón

Alérgenos adicionales en estudio

Alérgenos en medicamentos

Preparación

No necesita preparación previa para realizarse la prueba.

Muestra

Sangre periférica

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.

Descripción

La prueba identifica los 4 loci polimórficos del gen DPYD: c.1236 G>A (HapB3), c.1679 T>G (DPYD*13), c.1905+1 G>A (DPYD*2A, IVS14+1 G>A), c.2846 A>T (p.D949V) asociados con la respuesta a la terapia de fluoropirimidinas (5-fluorouracilo, capecitabina y tegafur).

Preparación

No necesita preparaci.n previa para realizarse la prueba.

Muestra

Sangre periférica

Necesidad de referencia

Se sugiere que sea referido por un médico especialista con diagnóstico clínico presuntivo.